在清醒的状态下，看着自己被“冻”住，不能动，不能说话，不能吞咽，直到不能呼吸。这是渐冻人症，又称肌萎缩性侧索硬化（ALS）或者说运动神经元病的发病症状。被人们熟知的当代最著名的理论物理学家、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

　　北大女博士患“渐冻症”遗愿让人泪目 

　　“一个人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量”；“头部可留给医学做研究。希望医学能早日攻克这个难题，让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人，早日摆脱痛苦”；“其他所有器官，凡是可以挽救他人生命的，尽可以捐给他人使用。剩余肉体，火化后请将骨灰撒进长江，不要修坟头、占用任何地皮，不要给这个社会带来任何负担。”———2017年年初，这份由29岁北大女博士娄滔口述的“遗嘱”，让很多人泪目。 

　　土家族姑娘娄滔来自湖北恩施，2007年，娄滔以优异的成绩考入中央民族大学历史系，本科期间，她的学习成绩始终位列全系前三名；2012年以优异的成绩保研至北京师范大学；2015年，又以笔试第一、面试第一的成绩考入北大历史学系，攻读古埃及史博士学位。 

　　入学后不久，娄滔总是感觉自己浑身无力，因为经常锻炼，游泳、长跑，身体一直很好，当时她自己并未在意。后来发现自己左脚脚趾的脚尖没有了知觉，垫不起脚了，很快，右手上的知觉也渐渐消失。经过一系列检查，2016年1月中旬，北京大学第三医院、协和医院相继对娄滔的病情作出诊断———疑似运动神经元病，也就是人们常说的“渐冻症”。 

　　在医学上，“渐冻症”还属于一个未被攻克的难题。在得知了检查结果后，娄滔还显得比较平静，甚至经常安慰父母。娄滔自己知道这个病意味着什么，一家人也曾经前往武汉、广州等地求医，但是并未有太大的改善。在脚尖失去知觉后，进而右手也不能动弹。几个月后，她的四肢逐渐丧失了行动能力，生活起居全靠父母照顾，到2016年年底，她已经全身瘫痪、呼吸困难。随着病情进一步恶化，娄滔陷入深度昏迷，住进了重症监护室，失去了自主呼吸功能，需要用呼吸机维持生命…… 

　　渐冻人症是一种恶性病，为世界五大绝症之一 

　　渐冻人症是运动神经元疾病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文简称A.L.S.）。它是一种渐进性的神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动；同时，肌肉因缺乏运动而萎缩，逐渐变得无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能随之减退，最后病人完全失去行动能力，呼吸衰竭而死亡。 

　　ALS属于罕见病，全球发病率为5～6/10万，多发生在40岁以后。按照此比率，中国估计约有8万患者。也有专家根据国外发布的资科估算，中国约有20万患者。从出现症状开始，ALS平均寿命为2～5年，但也有约20%的病人存活超过5年，5%的病人存活超过20年。目前人类对于此病知之甚少，既查不到发病原因，也没有办法治疗，只能采用营养和支持疗法等抑制或减缓病情的发展速度。也正因如此，渐冻人症被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一。 

　　尚無有效疗法，以对症治疗为主 

　　对于渐冻人症的治疗，目前国际承认且通过美国FDA批准的治疗药物是力如太（利鲁唑片）。力如太是目前唯一经证实可有效延缓疾病进程的药物，2017年被纳入我国国家医保目录乙类，这将大大减轻渐冻人症患者及其家庭的经济压力。 

　　除了药物治疗外，在经济条件允许的情况下，当患者肺功能略有下降时，早期使用“无创”呼吸机以延缓呼吸功能的减退，当呼吸困难非常明显后再使用，可能为时已晚。 

　　医生的另一个建议是，当患者在早期出现吞咽困难时，可考虑行胃造瘘微创手术。渐冻人症是一个消耗性的疾病，当患者经口吃东西越来越困难，吃的也就越来越少，这时候如果能量摄入不足，机体就会加速分解换取所需的能量，很可能会加重病情。通过胃造瘘手术可以保证营养的摄入。此外，此手术将大大减少患者因吞咽困难导致食物误入气道而出现窒息的机会，并降低肺部感染的发生。 

　　当生命遭遇“病魔”的挑战，唯有坚持才有希望。中国同全球其他国家一样，正积极致力于此病的临床研究，相信总有一天，我们会战胜“A.L.S.病魔”。对求医心切的患者朋友们，还是要提醒大家千万不要无谓地尝试一些没有临床医学证据的治疗方法，这样反而会耽误原本可以稳定的病情。 

　　让更多人关怀“渐冻人” 

　　心灵上的沟通和关怀，对于“渐冻人”来说更为重要。在无法用言语表达的情况下，只剩眼睛能传递喜怒哀乐，他们的心灵更渴望人们读懂。希望社会对渐冻人症能一直关注下去，帮助更多的渐冻人获得心灵上的安慰和生活中的帮扶，感受到更多的温暖。 

　　为了帮助渐冻人症患者，一些国家和地区相继成立了渐冻人协会。1992年11月，渐冻人协会国际联盟成立。目前，全世界已有40多个国家和地区的50多个渐冻人协会加盟。国外有美国A.L.S.组织、加拿大A.L.S.组织等，国内有A.L.S.协作组。 

　　1997年，渐冻人协会国际联盟选定在每年的6月21日，举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。2000年，渐冻人协会国际联盟在丹麦举行的国际病友大会上，正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。 

　　罕见病还有哪些 

　　大约80%罕见病由遗传缺陷引起，因此，罕见病一般也是指罕见性遗传病。对罕见病的定义，世界各地主要是以发病率为依据。美国的标准是小于6.7/10 000，欧盟是5/10 000，日本为4/10 000，澳大利亚为1/10 000。世界卫生组织的标准是发病率在0.65/10 000～1/10 000，据此确认的罕见病共有5 000～6 000种，约占人类全部疾病的10%。 

　　除了A.L.S.，罕见病还有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化等。