2014年夏天，一种饶有趣味、参与者众多的慈善活动类型——冰桶挑战赛以前所未有的速度和热度席卷全球。该活动的全称为“ALS冰桶挑战赛”（ALS Ice Bucket Challenge），它以慈善为内容，以互联网为媒介，要求参加者在互联网上发布自己用冰水从头淋到脚的视频。凡是用冰水淋过自己的参与者，可以在视频里指名要求其他人做同样的冰桶挑战。按照该活动的规则，被指名要求参加的人士可以选择在24小时内接受挑战，或者为防治“肌肉萎缩性侧索硬化症”（ALS，一种罕见病）捐助100美元。这一活动在美国得到互联网、科技界、体育界著名人士的广泛关注和积极参与，并在很短时间之内传到中国。在瓷娃娃罕见病关爱中心等慈善机构的大力推动下，中国各界著名人士纷纷参加冰桶挑战赛，使活动的知名度达到了高峰，同时也为罕见病的防治募集到了数百万善款。 

　　可以说，冰桶挑战赛让中国公众进一步了解了罕见病的知识和罕见病人的困境。然而，罕见病的防治离不开安全有效的药品供给。那么，究竟目前中国用于罕见病防治的药品供给状况怎样呢？有没有相关的法律制度和政策体系？是否有健全的供给保障机制？本文试图分析和回答这些问题。 

　　一、“孤儿药”的由来 

　　据世界卫生组织（WHO， World Health Organization）报道，目前已知的罕见病有5000多种。罕见病一般指发病率较低的疾病，WHO将罕见病定义为患病率在0.65‰至1‰之间的疾病。而我国对于罕见病至今尚无官方定义，2010年5月17日在上海组织召开的中国罕见病定义专家研讨会上，对中国的罕见病定义为患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病，按照这一定义，我国罕见病人数达1680万。虽然对于该定义有些专家存在异议，但是这也是我国罕见病保障体制探索中前进的一步。所谓“孤儿药”（Orphan Drugs）就是用于诊断、预防、治疗罕见病的药品。之所以称之为“孤儿药”，是因为此类药品研发成品高昂、受众群体相对狭窄，因而品种和数量都像孤儿一样非常稀少。“孤儿药”供给的困境，根源自医药企业行为追求利润的市场属性。如果单纯依靠市场力量，是不可能实现“孤儿药”的有效供给的。因此，为了保障罕见病群体的用药权利，许多发达国家和地区政府针对“孤儿药”研发和供给的特殊情况，都出台了各种各样激励性的“孤儿药”政策。通过这种政策干预，这些国家和地区的医药企业开始愿意在“孤儿药”研发生产方面投入资源，同时政府为罕见病群体的相关医疗费用提供程度不一的负担，共同保障了这些社会弱势群体的基本生存权利。 

　　二、中国“孤儿药”市场供给的特点 

　　罕见病患者作为社会上一个特殊的群体，也作为“孤儿药”的需求者，在现实中却经常面临着无药可医，即使有药可医却无药可得的种种困扰。“孤儿药”的有效供给对于罕见病患者的生命健康起着几乎无可替代的重要作用，而我国的“孤儿药”供给目前呈现“孤儿药”供给非常依赖进口、“孤儿药”相对于罕见病种类严重不足、部分“孤儿药”价格极其昂贵等特点。 

　　（一） “孤儿药”供给非常依赖进口 

　　由于我国缺乏有效的“孤儿药”研制生产激励政策、生物医学技术的较落后，致使目前我国的“孤儿药”供给非常依赖于进口。有学者曾统计了1983-2007年美国、欧盟、日本上市的“孤儿药”中八类疾病系统178种“孤儿药”在我国的自给情况，统计结果为完全依赖进口和进口为主的有34种（19.10%），完全国产与国产为主的有48种（26.97%），进口与国产持平的有3种（1.69%），未供应的有93种（52.25%），在已供应的85种“孤儿药”中有40%以进口为主，其中有29种完全依赖于进口。 

　　（二） “孤儿药”相对于罕见病种类严重不足 

　　据WHO报道，目前已知的罕见病有5000多种。而截止2014年2月，美国注册具备“孤儿药”资格的有3016种，获准上市的只有451种[4]；欧盟注册具备“孤儿药”资格的有1232种，获准上市的只有85种（针对91种罕见病）。可以获得相应“孤儿药”物治疗的罕见病不足总数的1%，大部分的罕见病都无法获得有效的治疗药物。由于我国对于罕见病没有官方定义，也没有相应的罕用药名单参照，因此很难统计我国的“孤儿药”种类。但有学者曾统计了1983-2007年美国上市的罕用药在中国的上市情况，统计发现美国已上市的254个罕用药中约有130种在中国上市，更是不足已知罕见病数量的3‰，由此可见不管是美国、欧盟等罕见病法案较健全国家，还是我国都面临着“孤儿药”相对于罕见病种类严重不足的困境。 

　　（三）部分“孤儿药”价格极其昂贵 

　　存在相应“孤儿药”对于罕见病患者来已经是一件幸运的事了，但是由于部分“孤儿药”价格非常昂贵，许多罕见病患者只能放弃治疗。曾有记者采访罕见病患者并询问了所用药品的价格，发现部分“孤儿药”价格昂贵，即使是中等收入的家庭都很难负担。如治疗慢性髓性白血病（CML）的“格列卫”每月需2.4万元，治疗肺动脉高压的“全可利”每月需约2万元，治疗多发性骨髓瘤的“来那度安”则需要5万多元。在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上有9种“孤儿药”上榜，其中世界上价格最昂贵的单一药物则是治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，一种罕见病）的Soliris，每年需要40.95万美元。部分“孤儿药”昂贵的价格为罕见病患者带来了严重的经济负担，大大减弱了“孤儿药”供给的可及性。 

总而言之，上述特点致使罕见病患者获得的“孤儿药”存在种种困难，这对他们的生命造成了严重的威胁。从世界范围来看，各国为保障罕见病患者获得“孤儿药”供给的权利，一般形成了良好的“孤儿药”供给保障机制。因此，我国有必要学习国外先进经验，尽快构建中国的“孤儿药”供给保障机制。 

　　三、当前中国“孤儿药”供给保障机制存在的问题 

　　“孤儿药”供给保障机制是指为供给“孤儿药”提供物质条件和精神条件的机制，而机制外在主要表现在体制方面（主要指的是组织职能和岗位责权的调整与配置）和制度方面（广义上讲包括国家和地方的法律、法规以及任何组织内部的规章制度）。但是由于我国目前还没有建立专门的罕见病办公室与完整的“孤儿药”法律体系，因此我国目前的“孤儿药”供给保障机制仍处于初级阶段，存在多方面的问题。这些问题包括： 

　　（一）供给保障主体缺失 

　　我国“孤儿药”供给保障机制的参与主体主要涉及厂商、政府、公益组织。在“孤儿药”供给保障机制中：厂商主要进行“孤儿药”的研发与生产；政府主要负责制定“孤儿药”供给激励政策和法律，以保证罕见病患者对于“孤儿药”的可及性与可获得性；公益组织主要加强社会对罕见病的认知关注，谋求“孤儿药”供给法律政策保障，以及提供相应的救助与服务。但是由于政府目前尚未制定相对完善的法律政策体系保障“孤儿药”的供给；厂商由于利益驱使很难主动从事“孤儿药”的研发、生产；相比较公益组织积极在从事“孤儿药”的供给保障的建设，但是由于本身影响范围相对较弱，因此造成了“孤儿药”供给保障主体的缺失。 

　　（二）参与主体间缺乏交流与支持 

　　政府主要从鼓励国内“孤儿药”研发以及加快国外“孤儿药”进口等方面解决“孤儿药”供给保障问题。在相关的激励政策下，厂商与科研机构也开始研制相关“孤儿药”，如1999-2007年间共有63 项“孤儿药”研究项目获得国家自然科学基金共计1487 万元资助。但这相对于激励“孤儿药”研发是显然微不足道的，许多罕见病患者在仍无法有效获得“孤儿药”。罕见病公益组织也成立了相关的基金项目直接参与到“孤儿药”供给保障中，如2009年7月22日中华慈善总会正式成立“罕见病救助计划”，并且美国健赞公司承诺捐赠价值三亿元人民币的“孤儿药”， 130余名戈谢氏病患者将获得免费的“孤儿药”思而赞。由于我国尚未形成完整的“孤儿药”法律政策与激励体制，目前我国罕见病药品研发投入以政府投入为主，无法有效地激励厂商主动进行“孤儿药”的研制；而由于我国目前还没有成立专门的“孤儿药”办公室，公益组织提出的相关诉求很难得到实质性的回复，而由于公益组织自身力量的有限性，公益组织只能从事很小一部分的“孤儿药”供给，很难从本质上保障“孤儿药”供给。因此在我国的“孤儿药”供给保障中，厂商与政府以及公益组织由于缺乏完善的法律政策与激励体制致使参与主体间缺乏有效的交流与相互的支持，参与主体间未能形成合力。 

　　（三）法规政策的支持缺乏系统性和针对性 

　　我国目前仍然没有专门针对“孤儿药”的相关法案，只有在部分政策、法规中零散存在着“孤儿药”的相关内容，主要分布于“孤儿药”审批、“孤儿药”进口注册、鼓励“孤儿药”研发以及罕见病患者医疗保险等方面。总体来看，“孤儿药”供给的法律政策支持缺乏系统性和针对性。 

　　1.“孤儿药”审批层面：2007年10月施行的《药品注册管理办法》中明确规定：对治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药实行特殊审批。随后2009年1月颁布的《新药注册特殊审批管理规定》则给出了适用于“孤儿药”的相对具体的特殊审批规定，这是我国第一部关于特殊审批的规定，对罕用药的特殊审批有里程碑的意义，具体包括多种途径动态补充资料、多渠道沟通交流、审批时间缩短三种机制。虽然已经对“孤儿药”实行了特殊审批政策，但是《规定》中也指出适用于罕见病且有明显临床治疗优势的新药在申报生产时才可提出特殊审批申请，而在临床试验中却不可以，这将大大减弱“孤儿药”审批的便捷性；此外，目前的特殊审批仍然未指出由专门的罕见病机构来处理审批程序，这样就很难做到真正的特殊审批。我国目前的审批政策对于“孤儿药”审批问题的“针对性”存在不足。 

　　2.“孤儿药”进口注册层面：2002年2月发布的《进口药品注册的有关要求 （ 暂行）》中规定：新申请注册的“孤儿药”（“孤儿药”的定义暂认同药品生产国确定的结果，并提交相应证明文件）、抗艾滋病药等品种时，申报单位可以申请减免临床研究。《要求》规定的进口“孤儿药”注册可减免临床研究为“孤儿药”的进口供给提供极大的便利，也有利于缩减进口“孤儿药”厂商成本，降低进口“孤儿药”的价格，保障“孤儿药”的快速、较低价供给。 

　　3.鼓励“孤儿药”研发层面：自2008年9月开始，国家实施 “重大新药创制”科技重大专项指出重点针对包含众多罕见病的自身免疫性疾病和神经退行性疾病进行创新药物研发。专项的实施在一定程度上弥补了我国“孤儿药”研发的空白，也为急需“孤儿药”的罕见病患者带来了希望。 2012年1月发布的《国家药品安全“十二五”规划》中也明确指出“鼓励罕见病用药和儿童适宜剂型研发”。我国目前鼓励“孤儿药”研发的政策目前主要分为研究资金的支持和加快审批支持两个方面。但是缺乏针对性的鼓励“孤儿药”研发政策，如在较为根本的研究资金支持方面，可以发现我国并未明确的指出针对罕见病的专门拨款，而是新药涉及的领域部分与罕见病有部分重合从而使“孤儿药”研发获得以一定的鼓励。这样激励政策针对性缺乏就会造成鼓励“孤儿药”研发目的不够明确，以及涉及的罕见病种类较为狭窄。 

　　4.罕见病医疗保险层面：我国2013年9月发布的《关于做好2013年新型农村合作医疗工作的通知》中指出的20个病种的重大疾病保障试点工作中儿童白血病、血友病、慢性粒细胞白血病以及多种重度癌症被认为是罕见病。而且国务院发布通知要在2014年6月底前在全国覆盖城乡大病保险试点，虽然目前还未公布疾病范围，但是以新农合大病保险为参照，相信也会包括血友病等部分罕见病。部分省市的罕见病医疗保险保障已相对完善，如2013 年上海市将罕见病纳入医疗保障体系，报销 50/%的治疗费，但全国范围内仍未有专门的罕见病患者医疗保险制度，医疗保险保障主要依托大病保险中涉及部分罕见病。由于缺乏具有针对性的罕见病医疗保险，很难保证罕见病患者的及时获得有效的治疗药物，往往会出现有药买不起而放弃治疗的悲剧，因此应尽快将出台具有针对性的罕见病医疗保险制度，以保障罕见病患者对治疗药物的可及性。 

　四、结语 

　　综上所述，现阶段，中国“孤儿药”的供给呈现出非常依赖进口、“孤儿药”数量相对于罕见病种类较少、部分“孤儿药”价格极其昂贵等特点。虽然在医药界、慈善界的推动下，近年来中国政府在“孤儿药”审批、进口“孤儿药”特殊注册、鼓励“孤儿药”创新以及罕见病患者医疗保险等方面出台了一些相关政策。但是，总的来看，这些政策有的只涉及部分“孤儿药”，有的出台目的并不完全针对“孤儿药”的供给问题，有的只是政策法规中部分内容涉及到罕见病问题。换言之，目前尚未形成完整的具有针对性的保障“孤儿药”有效供给的法律制度和政策体系。相关法律和政策的缺位，直接造成参与我国“孤儿药”供给保障的厂商、政府以及公益组织难以形成合力，无法形成可持续的“孤儿药”供给机制。 

　　纵观发达国家、地区关于“孤儿药”立法的历程，可以发现，每一次立法上的进展，大多源于社会注意力的汇聚和相关政策群体的共同努力。有鉴于此，有必要借此次“冰桶挑战赛”活动大大汇聚社会注意力，且各公益群体及社会各界著名人士参与的机会，通过公共政策议程的设定，推动中国“孤儿药”法律制度和政策体系的完善，从而真正保障罕见病群体的用药权利。 

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