我国做遗传学研究的人不懂临床，做临床的人不懂遗传学技术，也不懂临床遗传学。所以，中国遗传学特别是分子遗传学技术发展的越快，给患者和临床医生带来的困惑越多，现在是时候在中国正式建立这两个学科并培养相关的专业人士了。否则无法给遗传病患者，特别是罕见病患者提供正确的临床意见。

目前精准医学的火热是因为基因测序、生物信息学、大数据平台技术的发展。但目前，国内基因检测领域的众多公司之间交流甚少，彼此数据库之间没有形成共通。这使得许多需要进行大数据比对的基因检测结果只能在有限的数据空间内进行。建议未来在国家层级建立数据互通的基因检测、疾病表型、患者信息云端共享大数据库，让临床医生可以将拿到手的基因检测数据及时与云端大数据进行比对，可以大幅度加快诊断速度，提高诊断准确性。

以大家熟知的罕见病——渐冻症为例，这种疾病目前没有有效的治愈方式，唯一可以有效延缓患者脑神经运动神经损伤的药品“利鲁唑”则价格不菲。以一个月的用量为标准，进口药物的花费要在5000元左右，国产的仿制药花费每月则在1700元左右。在每个患者家庭的账本里，还有一笔重要的款项是辅具费用。以中后期患者必需的呼吸机为例，一台价格近10万元，为防止停电还需要配备电力系统，这都给患者家庭造成了不小的经济压力。

如同绝大部分的罕见病一样，渐冻症也没有被纳入医保报销限额和报销比例更大的“特殊病种”之中。罕见病药物费用高昂且需要长期支付，短期之内要进入医保并不现实。目前在国内比较可行的救助方式主要依靠慈善捐赠。

Rare，but real——罕见，但平等。无论是罕见病概念的普及，还是对治疗的关注，都能带给他们无限的希望和可能。生命面前没有罕见。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

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