时至今日，我国对于罕见病的定义尚存较大争议。这导致所有围绕罕见病所做的相关工作都变得较为困难。

我国大陆地区，由于人口基数大，无论参考哪一地区的发病率来估算，罕见病患者都是一个庞大群体。然而，由于发病率极低、不会造成大面积的流行等因素，使得罕见病的受重视程度比较低下，至今尚无被广泛认可的罕见病定义。

在尚无确切定义的情况下，罕见病病理研究和药物研发都难以得到社会的广泛认可和相关政策的倾斜。

据了解，相关部门在不断简化“孤儿药”的审批流程，常规药物审批达5-8年，但如果是认定的孤儿药，能够加快审批，可能一两年就能用上了。但罕见病发展中心主任黄如方表示：“具体的实施细则没有，停留在个案政策上”。所以，制定特定的孤儿药审批制度迫在眉睫。

罕见病防治所有利益相关方应做的首要一件事，就是共同推进罕见病定义的确立。

作为一种基因缺陷，罕见病不仅是医学难题，也是一个社会问题。罕见病定义涉及后续保障、药物研发引进等众多问题。不能像其他事物一样，单纯由研究人员、科学家，或相关的任何单方说了算，而需要所有相关方共同就定义的影响进行探讨后集体决定。

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