在所有已知的近7000种罕见病中，超过80%是染色体或基因异常导致的。某基因检测公司负责人说，“就基因层面而言，没有人是完美的。”据其介绍，平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。“以往认为平均每人携带0~10个基因缺陷的估算数据太过保守。”一旦父母双方都带有相同的致病基因缺陷，孩子的患病几率就会大大增加。因此，产前、新生儿基因检测是早期发现罕见病的最重要方法。“可惜全社会还没有对基因检测这一技术手段有科学的认知。”

不论基因检测界人士，还是从事罕见病治疗的临床医生都认为，基因检测已经成为罕见病诊断与防治的最重要手段。虽然我国能够通过基因检测检出的罕见病已经达到1000余种，然而仍旧有大量罕见病患者并未通过这一有效手段得到确诊。

历史上已经有借由基因检测有效控制遗传疾病的成功范例。举个例子：犹太人种族群体中，曾大范围流行一种名为TSD的罕见病，也就是失明综合征。这种疾病属于遗传性出生缺陷，带有这种缺陷的孩子在出生后就会很快失明，并且伴随各个系统器官衰竭，出生4个月左右就可能死亡。

由于在犹太种族内相对高发，一段时间内，TSD几乎成为了犹太人的“民族病”。针对这种遗传病，当时还没有自己国家的犹太人依托犹太教会，通过所有主流媒体进行宣传，动员了所有犹太人的经济、政治资源，在所有犹太人聚居地开展产前筛查。即便当时的基因检测技术还比较落后，成本也很高，但犹太人凭借民族的团结和互助坚持了下来。到2000年，北美地区的犹太人群体，TSD发病率已经降低了90%。2003年全美诊断出的10个TSD患儿中没有一个犹太人。

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