罕见病——从不罕见“瓷娃娃”（脆骨病）、“月亮孩子”（白化症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……这些听上去有点浪漫的名字，背后却是可怕的疾病。它们同属于流行率很低、80%由基因缺陷所导致的疾病，全世界范围内的近7000种病症奇异、发病率低但死亡率高的疾病统称为罕见病。

虽名为罕见病，但对每个家庭来说，每个孩子都是100%，一旦患上此种难以治愈的疾病，哪还有什么“罕见”之说。

据估算，中国罕见病患者以达到1680万。中国罕见病发展中心主任黄如方本身就是一名罕见病患者，在他看来，无论是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际并不罕见。

那么，罕见病患者的世界到底是什么样的？为什么说95%的罕见病患者得不到有效治疗，又为什么很多家境殷实的家庭却放弃了治疗？看看三个罕见病患者的故事，每一个都能稳稳的戳中泪点，让人心酸、无奈，又扼腕叹命运之不公。

      1食物过敏症——不能吃任何食物

英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。

FPIES是一般在婴儿及幼童身上发生的严重食物过敏症，患者会在进食两到四个小时内发病，症状通常是严重的呕吐及腹泻。面对这样的疾病，Indi的妈妈表示，在平时生日派对、万圣节及其他一切可以造成问题的场合对他们来说都是一项挑战，因为桌子上肯定会有很多吃的，也会有人给Indi吃的，有时候Indi自己也会索要食物。

    2蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡

在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。

    湖北省人民医院儿二科护士长朱燕玲介绍，孩子皮肤非常容易破，需要非常小心、非常轻柔。“孩子刚来的时候就是这样，全身长满了疱疹，好了一片又长一片。这种病叫大泡性皮肤松解症，我们俗称“蝴蝶病”，就是说孩子的皮肤就像蝴蝶的翅膀一样稚嫩，不能触碰。”湖北省人民医院儿科医生刘苗说。

    3“超能力”：所有回忆都抹不掉

25岁的布里斯班姑娘夏洛克是一位“奇女子”：她能完整地记住生活中的每一个细枝末节，包括她听过的、看过的和经历过的所有事情，她甚至还能将《哈利波特》逐字逐句地背诵下来。而这种异于常人的“超能力”实际源自一种罕见病症超强自传体记忆症（HSAM），目前全球只有80人患有这种病症。虽然能记住大部分事情，但夏洛克并不是一个“学霸”。“功课方面我遇到了障碍，因为脑子里储存了太多信息，所以对书本知识通常要反应很久，因此学习成绩也并不好。”夏洛克说。

    与此同时，超强记忆力还给夏洛克带来了其它的困扰。她晚上需要开灯入睡，有时候还需要伴随收音机的音乐，“因为每当夜深人静，如果身处完全黑暗和安静的环境中，所有记忆便会一同袭来，令我非常不安。”夏洛克说，“我无法控制记忆的好坏，回想起令人痛苦的经历时，我就会患上创伤后应激障碍。在学校，我也是受大家欺凌的对象。”

            罕见病到底是什么？！

三个故事的主人公本来都应该是健康成长的女孩，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。

   世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。

肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。

巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。

自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。 

水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。

睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无**常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。

地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

仁和药房网(仁和网上药店)线上交易，线下实体药店供货配送，100%正品保证，买药就上仁和药房网！