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导致孩子矮身材的常见疾病主要有以下几种:
1.生长激素缺乏症(GHD)
由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏,或由于GH结构异常,受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。表现为生长速率低于正常儿童,青春期发育延迟,为匀称性矮小。
2.特发性矮小(ISS)
个体身高低于年龄,性别与其相同的正常群体平均值2个标准差以上,且没有全身性,内分泌,营养性疾病和染色体异常的状况,家族性矮身材和体质性青春期发育延迟都属于ISS范畴。
3.出生体重和身长低于同胎龄,同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重和伸长2个标准差以上,或者出生体重和伸长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位。目前在国际上已经引起越来越多的重视。世界性的调查发现,除生长激素缺乏性矮小外,很大一部分矮小都是由于宫内生长迟缓引起的,部分患儿呈现生长落后并有生长激素缺乏症的情况,因此这部分儿童若不及时诊治,认知能力的发育也会收到影响。
4.性早熟(CPP)
如果女孩在8岁以前,男孩在9岁以前出现第二性征的发育,或女孩月经初潮发生在十岁以前以前即可诊断为性早熟。性早熟发生时,由于性激素提前大量分泌,使骨骼生长加速,骨龄比实际年龄提前,骨骺会提前闭合,从而缩短了青春期生长的年限,因此在加速生长2-3年后,性早熟儿童的身高开始增长开始减慢,在未达到正常成人身高以前就停止生长了,导致性早熟儿童成年身材矮小。
5.先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症)
是由于全部或者部分体细胞中一条X染色体完全或者部分缺失所致。是常见的人类染色体畸变之一,也是唯一人类出生后能存活的完全单体疾病,活产女婴的发病率为1/2000-1/2500。
6.其他内分泌疾病如甲状腺功能低减症,皮质功能障碍也会引起矮身材。
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