根据流行病学的推算，中国应当有6万~10万名血友病患者，由此可见目前中国血友病误诊和漏诊的比例非常高。究其原因，主要有两个方面： 首先是部分临床医生尤其是基层医生对血友病的认识不足，患者的出血症状常常被误诊为贫血甚至白血病，关节肿痛往往与关节炎混淆，而血友病导致的髂腰肌出血 在临床上的表现又跟阑尾炎等常见疾病很相似，很容易导致误诊；其次是血友病的确诊需要进行一系列的实验室检查，而一些基层医院不具备这样的诊断条件。

病情严重的血友病患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，病情较轻的通过压迫止血等措施可以自行止血，但出血时间会比一般人长。而看不见的内出血才是导致血 友病患者残疾甚至死亡的不定时炸弹。几乎所有未得到有效治疗的血友病患者，都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛，反复的关节出血还会导致关节变形，最终造 成残疾。

是什么原因导致血友病患者无法正常止血呢？科学家们发现，这是因为他们的血液 中缺乏正常凝血所需的一种蛋白质——凝血因子。如果一个正常人不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。在这个看似简单的凝血和止血过程中，需 要80多种不同的化学反应，这一系列反应就像多米诺骨牌一样，层层传递，如果当中缺了一张牌，整个过程就会戛然而止，使得患者无法正常止血。当然，参与凝 血过程的凝血因子远不止一种，目前发现的已有14种之多，而血友病患者血液中所缺乏的是VIII因子读作八因子或IX因子读作九因子。最常见的是VIII 因子缺乏，被称为血友病A或甲型血友病。

目前，血友病的治疗主要采用凝血因子 疗法，也就是给患者注射血液中所缺少的VIII因子或IX因子。这种方法不仅能迅速有效地止血，还可以用于预防出血。患者可以像注射胰岛素一样，在家里给 自己注射VIII因子或IX因子，无需进行住院治疗。而20世纪90年代基因重组VIII因子的出现则为血友病患者带来了更为安全的治疗选择。由于基因重 组的VIII因子在生产过程中不采用人血浆，因此将血友病患者因治疗而感染血液传播病毒的风险降至最小。

但科学家们对血友病的研究远未就此止步，目前正在尝试用基因疗法对血友病患者进行治疗，已经取得了很大的进展。