今天门诊碰到一个少年病人,一瘸一拐的进来,表情木讷。脱下衣服后,身体形状很让人吃惊。每个大关节周围都有个大包,有的拳头那么大,让他的几个关节都变了形。还有几处瘢痕,说明以前做过手术了。他患的叫骨软骨溜病。这是一种遗传性良性肿瘤。简要介绍一下:
骨软骨瘤病是一种骨胳发育异常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病,大多数病员有家族遗传史。 男性多见,有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病,其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生,下肢发病多于上肢,下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状,一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能,压迫神径时可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现,到青少年时,前臂可发生弓形畸形,手向尺侧偏斜,有时可有骨盆和胸廓变形。
多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术。只有在局部发生疼痛,或产生压迫症状时,才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。切除后有复发可能。 这个病人就是母系的遗传,他的母亲外婆和他一样的病。母亲在他小时候发现他也患有这个病就把他丢给爷爷再也没看过他。爷爷带他做过一次左肩局部的切除,后来还是复发了。这次脚麻,走路跛了才来看病。目前回去借钱了,不知能不能凑够钱回来做手术,也不知道他还需要做几次手术。 还记得几年前的一个20岁女孩患者,也是第二次来医院做手术。长得很漂亮,说话镇定,但你还是感受到她深切的悲伤,她说:医生,第一次手术后我打了两年工,凑了这两万块钱,就准备这次来手术。拜托你们一定给我切干净,我的腿已经没有力气了,可能打不了工了。再复发我就没钱治了。 她患的是某种神经纤维瘤病,也是良性肿瘤,同样是遗传性疾病,也是让人发狂的肿瘤。它会沿着神经长出数百个大大小小的瘤子,包裹压迫者神经,不断膨胀,迟早,它会挤压神经让患者丧失肢体的感觉、运动能力。这种疾病遗传概率达到50%,所以患有这种疾病的患者是不建议生育的。 遗憾的是,我们从小腿、大腿一直切到盆腔,根本切不完,况且还有另一条腿。女孩术后非常沮丧的获知了这个消息。 有些肿瘤,虽是良性,却会不断的折磨患者,尽早的医疗介入可能会有稍好的结果;当我们感到生活不如意时,想想他们,他们根本没拿到进入生活的门票;想想他们,坚强的活下去,希望有机会帮助到他们。 |
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