遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准a, b

　　⑴具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

　　⑵ 符合以下1 个或多个条件的乳腺癌患者c：①发病年龄≤45岁；②发病年龄≤50甘肃省肿瘤医院乳腺科杜延泽

岁 并且有1个具有血缘关系的近亲d也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；③单个个 体患2个原发性乳腺癌e，并且首次发病年龄≤50岁；④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和卵巢上皮癌/输卵 管癌/原发性腹膜癌；⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；⑥合并有卵巢上皮癌/输卵管

癌/原发性腹膜癌的既往史。

　　⑶卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

　　⑷男性乳腺癌患者。

　　⑸具有以下家族史：①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；②有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者和卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

注：

　 　a.符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。 早发性乳腺癌和任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括 前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑色素瘤。

　　b.其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属小于2个，或者女性亲属的年龄>45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。

　　c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。

　　d.近亲是指一级、二级和三级亲属。

　　e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。