近期《自然·遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。

　　小细胞肺癌SCLC是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈，从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCLC样本的外显子组测序数据以及确定该癌症内发生周期性突变的基因。

　 　Roman Thomas等人对29个SCLC样本的外显子组进行测序并找到了与组织蛋白改性有关的一些基因突变。Somasekar Seshagiri、 Charles Rudin等人则分别对36个SCLC初期肿瘤和17个从SCLC肿瘤中获取的细胞系的外显子组进行测序。他们共鉴定出了22个重要的基因突变包括编码激 酶、G蛋白偶联受体和染色质改性蛋白的基因在内。他们还在27%的样本中找到SOX2基因扩增，这意味着SOX2基因作为致癌基因在SCLC中扮演重要角色。