本症属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，12.5%有家族史，多双眼发病。

大约4%的婴幼儿型青光眼初生时即表现出来，约75～80%的病人生后六个月内发病，1岁时大约90%的患儿被诊断。因婴幼儿眼球壁软弱易受压力作用而扩张，致使整个眼球不断扩大，故本病也称为水眼或牛眼。

发生于孕母子宫内的先天性青光眼，出生时即可出现典型症状，如眼球扩大及角膜混浊等。由于对眼球的损害在母体内即已发生，所以生后尽管早期诊断和控制眼压而其视力预后比生后才发生的青光眼要差得多。

出生后发生的青光眼临床表现主要为：畏光、流泪及眼睑痉挛，是由于眼压升高、角膜水肿及感觉神经受刺激所致。这是婴幼儿型青光眼最常见的初期体征，常引起母亲和医生的注意。其他表现还有角膜水肿、扩大、后弹力层破裂。前房变深，眼压升高，视乳头凹陷及萎缩。

婴幼儿型青光眼药物治疗多不满意，因此一经确诊应及早手术。