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本报讯 广西壮族自治区人民医院内分泌代谢科路文盛等专家，自2004年起开展2型糖尿病大血管并发症的早期预警机制研究，发现PGC-1α基因482位点变异具有血管内皮功能受损早期预警价值。该成果获该院2013年度临床技术类新技术新项目一等奖。 由于2型糖尿病早期大血管并发症进展隐秘，在临床上容易被忽视，导致病情进一步发展引起严重甚至危及生命的并发症，如心肌梗死、脑梗死和糖尿病足等。有一些2型糖尿病患者，血糖、血脂和血压控制尚可，但大血管并发症出现早、进展快、预后差，究其原因，可能与遗传因素密切相关。 课题组采用遗传不平衡分析、扩展不平衡分析和单倍型相对危险度分析方法，分析了150个华南汉族糖尿病大血管并发症杂合子家系的PGC-1α基因482位点等位基因传递情况，发现该位点对大血管并发症具有预警价值。根据该成果，只要抽取患者2毫升血液进行基因组DNA PCR产物的测序分析，查看PGC-1α基因482位点是否存在变异，就能预判出现2型糖尿病大血管并发症风险的高低，从而进行大血管并发症早期预警和一级预防，延缓甚至阻断并发症进展，最终减少治疗成本，提高患者生存质量。 |
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