不论基因检测界人士，还是从事罕见病治疗的临床医生都认为，基因检测已经成为罕见病诊断与防治的最重要手段。虽然我国能够通过基因检测检出的罕见病已经达到1000余种，然而仍旧有大量罕见病患者并未通过这一有效手段 ...

我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ ...

孤儿药的研发与我们每个人都息息相关，即使你的周围没有罕见病患者。如果我们能通过对孤儿药的研发解开人类疾病与健康的奥秘，那么就能将这些技术推广到各类常见病症的研究之中。 ...

中国现有的医保体系之下，大规模扩大医保对于罕见病的支付并不现实。

其实WHO根本没有下过这个罕见病定义！WHO在罕见病问题上是支持和引用欧盟及美国NIH的数据，我们都知道欧盟和美国都有各自不同的定义表述。